В медицинских журналах были опубликованы результаты двух крупных исследований , в которых анализировались связи между рядом предполагаемых генов, предрасположенности к раку и риском рака груди. Варианты в 8 генах – BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM и CHEK2 – в обоих исследованиях была значительная связь с риском рака груди.
Теперь, когда мы расширяем использование генетических панелей для здоровых женщин с умеренным риском рака груди в семейном анамнезе, это означает для клиницистов, что мы все больше времени будем тратить на консультирование женщин с мутациями CHEK2 и ATM с «другими генами».
Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить величину риска рака и спектр рака для каждого из этих генов. Медики хотят предотвратить рак (лучший вариант) и осуществить скрининг на рак (второй вариант). Ценность тестирования BRCA1 и BRCA2 на самом деле не вызывает сомнений.
Что касается других типов рака, считается , что носители мутаций CHEK2 имеют повышенный риск рака толстой кишки, а носители мутаций ATM считаются подверженными риску рака поджелудочной железы. Скрининг на рак толстой кишки рекомендуется для носителей мутаций CHEK2, но данных недостаточно, чтобы рекомендовать скрининг на рак поджелудочной железы среди носителей мутаций ATM.
Если мутация ATM присутствует у обоих родителей, то есть 25% вероятность того, что у ребенка разовьется атаксия – телеангиэктазия, фатальное неврологическое состояние в детстве. Таким образом, если мутация ATM обнаружена у женщины, планирующей беременность, то обычной практикой является тестирование ее партнера, чтобы определить, несет ли он мутацию ATM.
Как видите на сегодняшний день медицинская генетика шагнула далеко вперед и помогает не только выявить, но и предвидеть то или иное опасное заболевание, точнее генетическую предрасположенность к нему. Это даст возможность врачам в случае выявления риска по какой-то отдельной патологии проявить своевременную настороженность и провести мероприятия, которые позволят сохранить здоровье намного большего числа пациентов.
В нашем медицинском центре Вы можете сделать генетический тест и себе, и Вашим родным и близким. Эта абсолютно безболезненная и совершенно безопасная процедура, которая дает возможность узнать огромное количество важной для Вашего здоровья и жизни информации – начиная от скрытых пищевых непереносимостей и дефицитов витаминов до оптимальных для употребления в пищу продуктов и предрасположенности к отдельным видам нагрузок.
Как Вы понимаете, данная информация очень важна и для Вашего настоящего, и для будущего – ведь на основании ее наши специалисты составят для Вас индивидуальные рекомендации по наиболее полезному образу жизни и питанию и скажут , при необходимости, на какие органы и системы нужно обратить более пристальное внимание коллег-докторов. А все это в комплексе – залог счастливого и активного долголетия!
Приходите к нам – мы всегда рады Вам помочь!
Возникли вопросы? Звоните и записывайтесь на прием к специалистам:
(098) 341 09 09
(066) 351 09 09